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Das Pasqualini-Syndrom, »fertiler Eunuchoidismus« ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.cite-ref-leiber-1-0[1]cite-ref-orpha-2-0[2]cite-ref-3[3]

Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.cite-ref-4[4]

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Diagnose

• Geschichte

• Literatur

• Weblinks

• Einzelnachweise

Der Erkrankung liegen Mutationen im LHB-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde.cite-ref-5[5]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-1-1[1]

• Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs, Fettsucht, Fistelstimme, mangelnde Sekundärbehaarung

• normaler Hodenbefund, verminderte Ejakulat-Menge, normale Fruchtbarkeit

Aufgrund des LH-Mangels erheblich vermehrte Leydig-Zwischenzellen histologisch.

Kongenitaler isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus mit vermindertem LH-Spiegel bei normalem FSH-Spiegel im Blutserum.

Nach dem Erstbeschrieb im Jahre 1950 erschien von Pasqualini 1953 eine Publikation in Englisch.cite-ref-6[6]

Im selben Jahr wurde von E. Perry McCullagh, J. C. Beck, und C. A. Schaffenburggleichfalls das Krankheitsbild beschrieben.cite-ref-7[7]

• Andrew A. Dwyer, Maria I Stamou, Isabella R. McDonald et al.: Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fertile eunuch/Pasqualini syndrome: A single-center natural history study. In: Frontiers in Endocrinology. 2022, Band 13; doi:10.3389/fendo.2022.1054447.

• H. Valdés Socin, A. Beckers: El Síndrome de PAasqualini: Hipoandrogenismo con Espermatogénesis Conservada. In: Medicina, 2015, Band 75, Nr. 1, S. 53–58; PMID 25637904.

• O. P. Hornstein, H. Becker, N. Hofmann, H. P. Kleissl: Pasqualini-Syndrom (»fertiler Eunuchoidismus«) Klinische, histologische und hormonanalytische Befunde. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, September 1974, Band 99, Nr. 39, S. 1907–11 passim; doi:10.1055/s-0028-1108067, PMID 4608941.

• Pasqualini-Syndrom. Enzyklopädie Dermatologie, altmeyers.org

cite-note-leiber-11. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

cite-note-orpha-22. ↑ Eintrag zu Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-33. ↑ Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus. (PDF) kup.at

cite-note-44. ↑ R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, 1950, Band 64, S. 6

cite-note-55. ↑ Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-66. ↑ R. Q. Pasqualini: Hypoandrogenic syndrome with normal spermatogenesis. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Januar 1953, Band 13, Nr. 1, S. 128–129; doi:10.1210/jcem-13-1-128, PMID 13022759.

cite-note-77. ↑ E. P. McCullagh, J. C. Beck, C. A. Schaffenburg: A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Mai 1953, Band 13, Nr. 5, S. 489–509; doi:10.1210/jcem-13-5-489, PMID 13061573.